Sự khác biệt chính : Gene là một đơn vị di truyền bao gồm DNA chiếm vị trí cố định trên nhiễm sắc thể. Bộ gen được định nghĩa là một nhóm gồm tất cả các gen bao gồm một bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

Với rất nhiều loài khác nhau có mặt trên khắp thế giới, mỗi loài có một bộ đặc điểm di truyền duy nhất khiến chúng khác biệt với nhau. Những đặc điểm này được mã hóa trong các phân tử DNA có trong các tế bào. Gene và Genome đều được liên kết với DNA và được xác định bằng cách sử dụng cùng các phân tử. DNA là đơn vị di truyền cơ bản, chủ yếu được tìm thấy trên nhiễm sắc thể trong nhân của các tế bào của sinh vật.

Một gen là một đơn vị phân tử di truyền trên một sinh vật sống. Sinh vật sống phụ thuộc vào gen, vì chúng xác định tất cả các protein và chuỗi RNA chức năng. Các gen giữ thông tin để xây dựng và duy trì các tế bào của sinh vật và truyền các đặc điểm di truyền cho con cái. Điều đó có nghĩa là gen là yếu tố di truyền quyết định gen di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái trong quá trình sinh sản. Các gen được liên kết với các phân tử DNA. DNA là vật liệu di truyền chính được tìm thấy trong tất cả các sinh vật sống. Các gen bao gồm các phần hoặc phân đoạn DNA cụ thể. Những phân khúc cụ thể này có khả năng kiểm soát các đặc điểm di truyền cụ thể. Điều này thường được thực hiện bởi quá trình phiên mã DNA và dịch mã DNA. Trong quá trình sinh sản, con cái có được một gen của mỗi loại từ cả bố và mẹ. Những dạng gen khác nhau này được gọi là alen. Một alen đơn hoặc nhiều alen chịu trách nhiệm kiểm soát các đặc điểm hoặc tính năng nhất định của sinh vật.

Trong sinh học phân tử và di truyền học, bộ gen là toàn bộ thông tin di truyền của một sinh vật. Chúng được mã hóa trong các phân tử DNA. Tổng hàm lượng DNA trong một tế bào được gọi là "bộ gen" của sinh vật, nhưng một số sinh vật chỉ có RNA để bộ gen của chúng là tổng số lượng nội dung RNA. Về cơ bản nó bao gồm cả các khái niệm về DNA và RNA. Tổng hàm lượng hạt nhân trong một tế bào DNA được gọi là "bộ gen hạt nhân" và tổng hàm lượng DNA trong ty thể được gọi là "bộ gen của ty thể". Ngoài ra, bộ gen cũng có thể bao gồm các yếu tố di truyền không nhiễm sắc thể như virus, plasmid và các yếu tố chuyển vị.

Nghiên cứu này về đặc điểm bộ gen liên quan đến sinh vật được gọi là bộ gen. Sự tiến hóa của bộ gen có thể được nghiên cứu và xác định bởi thành phần của nó, bao gồm kích thước, tỷ lệ, DNA lặp lại và không lặp lại. Nếu chúng ta xem xét bộ gen của con người, nó chứa 23 nhiễm sắc thể và 23, chỉ có một nhiễm sắc thể là yếu tố quyết định giới tính, trong khi 22 nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể tự phát. Có khoảng 20.000 đến 25.000 gen của bộ gen người. Để xác định và lập bản đồ chuỗi các cặp bazơ hóa học tạo nên DNA của con người, có một dự án quốc tế đang diễn ra từ năm 1990 được gọi là 'Dự án bộ gen người'.

So sánh giữa gen và genome: